Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler Aligner (BWA) est un programme efficace qui aligne relativement courtes séquences nucléotidiques contre une séquence de référence longue comme le génome humain.
Le logiciel met en oeuvre deux algorithmes, bwa-court et BWA-SW. Les anciens travaux pour requête séquences plus courtes que 200 pb et le second pour des séquences plus longues jusqu'à environ 100kbp.
Les deux algorithmes font l'alignement lacunaire. Ils sont généralement plus précis et plus rapide sur les requêtes avec faibles taux d'erreur. Se il vous plaît voir la page de manuel BWA pour plus d'informations.
ne BWA aligner 454 lectures?
& Nbsp; Oui et non. La composante BWA-SW de BWA fonctionne bien sur 454 lectures environ 200 pb ou plus. Il réalise précision d'alignement similaire à SSAHA2 alors beaucoup plus rapide. BWA-SW travaille également pour de lecture plus courtes, mais la sensibilité est plus faible. En outre, BWA-SW ne supporte pas l'alignement jumelé-end.
Quelle est la longueur de séquence d'interrogation maximale dans l'alignement?
& Nbsp; Il est recommandé de ne utiliser que bwa-court de lit inférieure à 200 pb. Bien que les travaux de bwa-court jusqu'à une requête kbp peu en principe, sa performance est dégradée. Pendant longtemps, lectures, BWA-SW est mieux.
& Nbsp; Le composant BWA-SW peut aligner une séquence de BAC (environ 150kbp) contre le génome humain. La vitesse en termes de bases alignées par unité de temps est comparable à la vitesse de l'alignement de lecture 1kbp. En principe, BWA-SW devrait être en mesure d'aligner une séquence requête quelques Mbp à une vitesse similaire, mais je ne ai pas essayé.
Qu'est-ce que la tolérance des erreurs de séquençage?
& Nbsp; Bwa-courte est principalement conçu pour les taux d'erreur de séquençage en dessous de 2%. Bien que les utilisateurs peuvent demander à tolérer plus d'erreurs par les options de ligne de commande de réglage, sa performance est rapidement dégradée. Notez que pour Illumina lit, bwa-court peut éventuellement couper bases de faible qualité de l'extrémité 3 'avant l'alignement et est donc en mesure d'aligner plus de lit avec un taux d'erreur élevé dans la queue, ce qui est typique des données Illumina.
& Nbsp; BWA-SW tolère plus d'erreurs donnés plus alignement. Simulation suggère que BWA-SW peut bien fonctionner donnée erreur de 2% pour un alignement de 100 points de base, erreur de 3% pour une 200 pb, 500 pb 5% pour et 10% pour l'alignement 1000 pb ou plus.
t BWA trouver chimérique lit?
& Nbsp; Oui, la composante BWA-SW est capable de trouver chimère. BWA rapporte habituellement un alignement pour chaque sortie peut lire, mais deux ou plusieurs alignements si la lecture / contig est une chimère.
ne SNP BWA d'appel comme MAQ?
& Nbsp; Non, BWA ne fait alignement. Néanmoins, il émet alignements au format SAM qui est soutenu par plusieurs appelants SNP génériques tels que samtools et GATK.
Je vois une lecture dans une paire a de haute qualité de la cartographie, mais l'autre lecture a zéro. Est-ce vrai?
& Nbsp; Ce est correct. la qualité de la cartographie est attribué pour la lecture individuelle, pas pour une paire de lecture. Il est possible que une lecture peut être mis en correspondance sans ambiguïté, mais son compagnon tombe dans une séquence répétée en Tandom et ainsi sa position exacte ne peut être déterminée.
je vois une lecture se distingue la fin d'un chromosome et est signalé comme non cartographiées (drapeau 0x4). Ce qui se passe ici?
& Nbsp; interne BWA concatène toutes les séquences de référence dans une longue séquence. Une lecture peut être associé à la jonction de deux séquences de référence adjacentes. Dans ce cas, BWA, l'indicateur se lire comme non cartographiées, mais vous verrez la position, de cigares et de toutes les balises. Une meilleure solution serait de choisir une autre position ou l'assiette de l'alignement sur la fin, mais ce est assez compliqué dans la programmation et ne est pas mis en œuvre à l'heure actuelle.
fonctionne-t-BWA sur des séquences plus longues de 4 Go de référence au total?
& Nbsp; Non, ce ne est pas possible et ne sera pas pris en charge dans un avenir proche en raison de la complexité technique impliqués.
Errata
L'intervalle d'une chaîne vide de tableau suffixe devrait [0, n-1] où n est la longueur de chaîne de base de données, pas [1, n-1] comme il est dit dans Li et Durbin (2009 et 2010). En conséquence, nous devons définir O (a, -1) = 0 et réviser le pseudo dans la figure 3 de Li et Durbin (2009). BWA est en fait la mise en œuvre correcte. L'erreur ne se produit que sur le papier. Nous nous excusons pour la confusion et remercions Nils Homer et Abel Antonio Carrion Collado pour cette précision